Ce document est extrait du site du CNRS – Il est un simple copier/coller pour vous permettre de prendre connaissance de façon claire des symptômes et conséquences de la maladie dont souffre AUBIN. Le Professeur AUGIER DE BAULNY co-auteur de l’article est le Professeur référent qui a suivi AUBIN pendant les 3 semaines de son hospitalisation à l’hôpital ROBERT DEBRE – PARIS.
Syndrome hémolytique et urémique atypique par anomalie du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12
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Nous rapportons 5 cas de SHU chez des nouveau-nés porteurs d’une anomalie du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12 de type CblC, comparables à 4 cas préalablement rapportés dans la littérature.
Tous ces enfants ont eu des difficultés d’alimentation, une prise de poids insuffisante, une hypotonie et une léthargie, débutant dans les 15 premiers jours de la vie. Le SHU est survenu entre le 28e et 90e jour, avec une anémie hémolytique sévère, une schizocytose, une thrombopénie (7 cas sur 9), une protéinurie, une hématurie et une insuffisance rénale (8 cas documentés), une hypertension artérielle (4 cas). Des symptômes cliniques et biologiques insolites étaient enregistrés dans tous les cas : acidose profonde (8 cas documentés) ; leuconeutropénie (6 cas sur 9) ; défaillance multiviscérale : insuffisance hépatocellulaire (7 cas sur 8), saignements gastrointestinaux et diarrhée (6 cas sur 8), défaillance respiratoire liée à une pneumopathie interstitielle (6 cas sur 8), défaillance cardiaque (3 cas sur 5), atteinte neurologique avec hypotonie et léthargie (7 cas sur 7), coma (2 cas), convulsions (1 cas), développement d’une hydrocéphalie (2 cas). Une rétinite pigmentaire était présente dans 3 cas sur 5 documentés.
Le diagnostic d’anomalie du métabolisme dela vitamine B12, groupe CblC, a été confirmé par des taux plasmatiques très élevés d’homocystéine et d’acide méthylmalonique, des taux effondrés de méthionine, une excrétion urinaire très élevée d’homocystine et d’acide méthylmalonique. Huit enfants sur 9 sont décédés: 6 de défaillance multiviscérale, 2 des séquelles de l’atteinte neurologique.
Un seul enfant, le plus récent de notre série,survit sans séquelles à 2 ans 2 mois : il s’agit du seul enfant chez qui le traitement (hydroxycobalamine,acide folinique et bétaine) a été mis en route moins de 24 heures après le début du SHU.
Les études histologiques ont montré des thrombi glomérulaires et artériolaires et/ou des lésions de microangiopathie thrombotique glomérulaire au niveau du parenchyme rénal ; des thrombi dans les artérioles et les petites artères pulmonaires et une pneumopathie interstitielle sévère ; une atrophie complète de la muqueuse gastrique et des dilatations kystiques des glandes gastriques ; une stéatose et unehémosidérose hépatiques. Le fait que seul l’enfant traité très tôt survive sans séquelles souligne la nécessité d’un diagnostic et d’un traitement extrêmement précoces, ce qui est sans doute le seul moyen d’éviter le décès ou des séquelles neurologiques définitives. " fin de citation